Gli abitanti mangiano formaggi e carni grasse a volontà ma non soffrono di malattie cardiovascolari. Tutto dipende dalla presenza di una rarissima variante genetica che protegge il cuore. La fortuna è capitata a un piccolo villaggio di pastori e agricoltori di Creta

Una manciata di agricoltori e pastori, isolati dal resto del mondo, longevi e in buona salute nonostante ogni volta che si siedono a tavola trasgrediscano le consolidate regole della prevenzione. E che, senza mai rinunciare a formaggi e carni grasse, sono stranamente dispensati da ictus e infarti. 

La popolazione di Mylopotamos, un piccolo villaggio nella parte settentrionale di Creta, lancia una invitante sfida ai genetisti: nel loro Dna poco contaminato deve nascondersi il segreto per una salute di ferro a dispetto di un’alimentazione ricca di grassi animali.

Quel segreto è stato scoperto dai ricercatori inglesi del Wellcome Trust Sanger Institute e rivelato sulle pagine di Nature Communications. Si tratta della variante genetica rs145556679, la rarissima “combinazione perfetta” che protegge i greci di Mylopotamos dalle malattie cardiovascolari. È una fortuna capitata a pochi altri nel mondo. In Europa la stessa variante è stata individuata solamente in un singolo individuo in Toscana, mentre un’altra variante nello stesso gene, che mantiene bassi i trigliceridi riducendo così il rischio di malattie cardiovascolari, era stata scoperta tra i fondatori delle comunità Amish negli Stati Uniti. 

Gli scienziati hanno ottenuto un ritratto genetico affidabile degli abitanti del villaggio cretese sequenziando l’intero genoma di 250 individui e aggiungendo ai risultati ottenuti le informazioni genetiche già note di altre 3.200 persone. 

Da questa indagine è emersa la presenza nella popolazione della variante rs 145556679, associata a valori bassi di trigliceridi e di colesterolo Vldl, una delle versioni “cattive” del colesterolo. Ecco spiegato il mistero: la variante  genetica, agendo sui fattori di rischio, allontana il pericolo che insorgano malattie cardiovascolari. «Studiando popolazioni isolate - spiega Lorraine Southam tra gli autori principali dello studio - siamo in grado di identificare quelle varianti genetiche che compaiono con maggiore frequenza rispetto alle popolazioni cosmopolite e così aumentiamo le possibilità di capire se quelle varianti sono responsabili di qualche malattia. Grazie alle popolazioni isolate possiamo avere una visione esclusiva di quelle varianti che giocano un ruolo importante nelle complesse patologie umane».

E infatti i genetisti inglesi non si sono accontentati dei risultati ottenuti a Creta e hanno proseguito le indagini in alcuni villaggi montuosi della Grecia settentrionale, nella regione di Pomak. Gli scienziati hanno analizzato il patrimonio genetico di 1.700 persone scoprendo quattro benefiche varianti genetiche che incidono sulla pressione diastolica, sui livelli di glucosio a digiuno, sul numero di globuli bianchi e sui livelli di emoglobina. 

«Stiamo scoprendo nuove varianti genetiche - dice Eleftheria Zeggini del Wellcome Trust Sanger Institute - che non avevamo osservato prima. Abbiamo individuato una variante genetica rilevante per fattori collegati alle malattie cardiovascolari, la più comune causa di morte nel mondo».

Fonte: HealthDesk, redazione, 30 maggio 2017